我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。

我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。

众所周知，胎宝是通过脐带、胎盘与准妈妈们联系在一起的，也可以从中获取营养。那么他既然已经“吃”了，还会排泄，该怎么排呢？又是脐带，他会将这些废料再通过脐带传给孕妈妈，因此，在准妈妈周围的血液中，也有胎宝DNA。通过取准妈妈的血液，将胎儿的游离DNA从这里面提取出来，这样就可以对胎儿的染色体进行分析。

普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。

香港无创DNA基因检测经B超确定怀孕10周胚芽长度达到33mm即可检测，用于筛查胎儿是否存在常见染色体异常，唐氏综合症，重大家族遗传史等。

染色体异常

一般来说，以下3个原因是有可能造成染色体异常的：

1、生育年龄：年龄的增长容易造成胎停、流产、畸形等情况。

2、环境因素：长期处于强辐射环境中，包括天然辐射和人工辐射，极其容易导致染色体出现异常。

3、化学物品：在生活中，人们会接触到各种化学物质，有的是天然的，有的是人工合成的，化学物质会通过人们生活的种种习惯对人的染色体产生影响。

常见的染色体异常病症

唐氏综合症T21

01

指第21号染色体额外多出一条的情况（1/700概率），这是引起智力障碍的最常见病因之一，亦可导致一些先天性心脏/其他器官缺陷，以及听力/视力问题。

爱德华氏症T18

02

指第18号染色体额外多出一条的情况（1/3000概率）。病症可导致严重智力障碍，以及先天性心脏、大脑或其他器官严重缺陷。患有爱德华氏综合症婴儿较常于出生后1年内去世。

巴陶氏综合症T13

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指第13号染色体额外多出一条的情况（1/5000概率）。病症可导致严重智力障碍，以及多种严重的先天性缺陷。患有巴陶氏综合症婴儿较常于出生后1年内去世。

2q33.1微缺失症候群

04

患病新生儿常会有生长发育迟缓及行为问题，出现严重的喂养困难，唇腭裂的发病率也较高。

天使综合症

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患有此症的婴儿通常会有发育迟缓问题及行动障碍（如坐、爬行及步行问题）、脑痫，以及平衡和步行问题。除出现严重智力障碍问题外，部分患者亦会受严重语言障碍影响。

猫鸣症候群

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患有猫鸣症候群的婴儿出生时通常体重较轻、头部较细小、肌肉张力弱。患者通常会有进食及呼吸困难问题，以及中度至严重智力障碍问题。

普瑞德威里症候群

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患者普遍受肌肉张力弱、进食及增磅困难问题。患者亦会出现智力障碍问题。步入儿童及成年期时，患者体重多会迅速增加，并可能会出现各种与痴肥症相关的健康问题。

香港无创DNA基因检测VS唐氏筛查

唐氏筛查是大家比较熟悉的筛查胎儿健康的一种手段，那么香港无创DNA基因检测跟唐氏筛查相对比，都有哪有优势呢？

香港无创DNA基因检测是抽取孕妇静脉血，对其外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析检测。是目前最安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。其假阳性率较高，也存在漏检的风险。不少孕妇在后期经过唐筛高危后还需要经历羊穿诊断后确定胎儿健康，唐氏筛查中的假阳性问题给孕妇带来了极大的心理压力。

香港无创DNA基因检测在B超确认实际孕育周数达10周后，孕妇即可赴港抽血进行检测。

唐氏筛查一般是在怀孕16-18周左右进行。

香港无创DNA基因检测：此项检测准确率达到了99.999%。

唐氏筛查：根据国家卫生部产前筛查标准，具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。这里需要明确的是，唐筛只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会的大小，但不能明确胎儿是否真正患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。会有出现假阳性几率。

香港无创DNA产前检测的检测项目多达20种，包括5种染色体异常综合症，6种三倍体综合症，9种缺失综合症，如唐氏综合症、爱德华式综合征、帕陶氏三体综合征、兔唇、猫鸣症候群、天使人症候群、普瑞德威利症候群等，检测准确率在99.9%。

香港无创DNA基因检测是目前孕期最早，准确率最高，对孕妇和胎儿无任何创伤的一种产前排畸的技术。

适用人群

1、孕10周及以上的孕妇;

2、高龄(年龄≥35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇;

3、孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变，不愿做有创产前诊断的孕妇;

4、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

5、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

6、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

7、希望排除胎儿染色体异常综合症，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

8、对产前诊断有心理障碍的孕妇。